È venuta al mondo 16 giorni fa, a Bari, una bimba bella come il sole, a cui è stata diagnosticata tramite lo screening neonatale l’atrofia muscolare spinale (Sma) dal Laboratorio di genomica dell’ospedale Di Venere di Bari. Così, la bimba è stata sottoposta subito dopo la nascita alla terapia genica ed è ora seguita nel reparto di Neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII. Si tratta del quarto caso in Puglia di diagnosi precoce neonatale; i bambini non hanno riscontrato alcun sintomo per il momento. A dare la notizia di speranza Fabiano Amati, il consigliere regionale di Azione, nonché ideatore della legge che ha sancito l’obbligatorietà in Puglia di screening neonatali con i quali è possibile diagnosticare 61 malattie rare, tra cui la Sma, così, da avviarne immediatamente le cure.
“Si tratta di un record mondiale dopo appena 16 giorni dalla nascita la quarta bambina pugliese con diagnosi precoce ha ricevuto la terapia genica. Non ci sono molte parole per commentare, se non la gratitudine per i medici e il personale – ha spiegato Amati -. Mi dispiace tantissimo, tuttavia, che in Puglia si registrano record di somministrazione precoce in fase asintomatica, cioè il tempo in cui più alte sono le possibilità di riuscita, mentre nella gran parte delle altre regioni non c’è nemmeno lo screening obbligatorio. Rinnovo l’appello al Governo per mettere fine a questa ingiustizia”.
