Il bambino pugliese affetto da atrofia muscolare spinale (Sma) che fu sottoposto lo scorso anno, a soli 21 giorni di vita, alla terapia genica, oggi, dopo 15 mesi, può camminare. Un enorme successo della rete ospedaliera e soprattutto della legge regionale sullo screening obbligatorio Sma, di cui è primo firmatario il consigliere regionale Fabiano Amati, presidente della Commissione Bilancio e programmazione.
Ed è proprio Amati a dar notizia sul suo profilo Facebook dei progressi del piccolo: “Il secondo bambino con diagnosi precoce di Sma, a cui fu somministrata la terapia a 21 giorni di vita, ha compiuto quindici mesi domenica scorsa e cammina. Non ho più parole per esprimere gioia e speranza – continua il post -. Il bambino, affetto da Sma2 è completamente asintomatico e all’età di 5 mesi aveva raggiunto la posizione seduta autonoma. E già questo poteva considerarsi un risultato soddisfacente. In questi giorni, invece, è accaduto ciò che non sarebbe mai successo senza la diagnosi e la terapia tempestiva, ovvero la capacità di camminare in autonomia e asintomatico“.
Il consigliere ha spiegato come al momento siano 4 i bambini pugliesi che hanno ricevuto una diagnosi precoce grazie alla legge regionale e ai quali è stata somministrata tempestivamente la terapia genica. “Tutti e quattro si presentano asintomatici e con un processo di crescita coerente con la normalità. La legge sullo screening obbligatorio SMA ha permesso di compiere una rivoluzione nella diagnosi precoce e nella somministrazione tempestiva delle terapie – continua -. È stata una di quelle rare volte in cui siamo riusciti a sconfiggere l’intelligenza strumentale, burocratica, fondata sull’adattamento degli ingranaggi organizzativi alle necessità dei malati e non il contrario, come sarebbe più ragionevole. Ringrazio ancora una volta, e non mi stancherò mai di ripeterlo, il Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari e il suo direttore Mattia Gentile, e il Dirigente dall’unità operativa di neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII Delio Gagliardi“.
