La legge regionale sullo screening obbligatorio attivata in Puglia ha permesso di diagnosticare precocemente già 4 casi di neonati affetti da atrofia muscolare spinale(Sma). A darne notizia il presidente della commissione Bilancio del Consiglio regionale, Fabiano Amati. “E siamo al quarto caso di Sma diagnosticata nei primi giorni di vita di un bambino e in fase senza sintomi, perciò nelle migliori condizioni per poter ricevere a terapia, con ampie possibilità di salvargli la vita o modificare radicalmente il corso naturale della malattia. E tutto questo grazie alla legge regionale sullo screening obbligatorio, svolto presso il laboratorio di genomica del Di Venere di Bari. Mi chiedo, tuttavia, per quale motivo la stessa cosa non si fa nella gran parte delle regioni italiane?”.
I tre bimbi a cui è stata diagnosticata la patologia neuromuscolare sono stati sottoposti subito a terapia, motivo per cui la malattia non si sarebbe manifestata e ora starebbero bene; al momento di fatti sembrerebbe non vi siano segnali di insorgenza della Sma. “Dopo due anni dall’entrata in vigore della legge regionale sullo screening obbligatorio e un anno e mezzo circa dall’avvio effettivo del servizio – ha sottolineato Amati -, siamo al quarto caso di diagnosi precoce in un bambino appena nato e privo di sintomi”.
“Su 36mila bambini esaminati dall’attivazione dello screening – ha concluso -, sono dunque quattro i bimbi con diagnosi precoce, con i primi tre sottoposti tempestivamente a terapia e con risultati ampiamente soddisfacenti e cioè dopo moltissimi mesi senza alcun segno della malattia e una crescita coerente con l’età”.
