Da ieri, martedì 18 giugno, nel laboratorio dell’ospedale Di Venere di Bari è diventato possibile analizzare un gruppo di 388 geni su 3mila neonati pugliesi, con l’obiettivo di individuare le alterazioni in grado di causare circa 500 malattie rare.
Con un obiettivo ambizioso: battere sul tempo le patologie, diagnosticandole già in fase asintomatica, cioè prima che possano svilupparsi i sintomi, e individuare un piano terapeutico mirato e personalizzato per scongiurarne gli effetti, migliorando la prognosi e gli esiti della malattia stessa.
Tutto questo è previsto dal progetto Genoma Puglia, programma innovativo di screening genetico esteso al neonatale istituito dalla legge regionale 3 del 30 marzo 2023 per “potenziare ed estendere l’attività di diagnosi precoce attraverso il sequenziamento dell’esoma e tenere sempre allineato il sistema sanitario pugliese con il progresso scientifico, tecnologico e normativo nel campo della genomica”, è stato spiegato.
Doppia evidenza empirica alla base del progetto
La fase operativa del progetto sperimentale è partita ufficialmente ieri, con l’arrivo del primo gruppo di campioni di sangue, prelevato dai neonati presenti nelle Unità di Terapia Intensiva Neonatale pugliesi, nel Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale “Di Venere” di Bari, il polo d’eccellenza individuato quale centro di riferimento dell’intero programma di ricerca. Ad accogliere il prezioso carico il dottor Mattia Gentile, direttore del Laboratorio di Genetica Medica, il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, il primo firmatario della legge, Fabiano Amati, e il direttore generale facente funzioni Asl Bari, Luigi Fruscio, assieme al team di 18 professionisti tra medici, biologi, infermieri e tecnici di laboratorio.
Alla base del progetto una doppia evidenza: il 72% delle malattie rare sono di origine genetica e fino all’88% hanno un esordio pediatrico. Di qui il ruolo importantissimo dei test genetici nella diagnosi e nella cura.
Il Presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, ha affermato che il progetto di ricerca della ASL Bari è il risultato di un investimento in macchine e personale per consentire la risoluzione di problemi che spesso sono considerati irrisolvibili se non dopo il manifestarsi della malattia, mentre adesso la diagnosi non parte dai sintomi, ma da uno screening genetico nei primi giorni di vita. Secondo il Presidente della Regione diviene concretamente possibile che malattie rare devastanti e invalidanti, oltre che costosissime nella loro gestione, vengano curate immediatamente con una aspettativa di vita pressoché normale, il che rende auspicabile l’estendere questo modello innovativo al tutto il sistema sanitario nazionale, in modo che tutti i bambini possano avere le stesse opportunità di guarigione.
