La Puglia è la prima regione italiana per screening neonatale esteso, diagnosticando 10 malattie rare aggiuntive rispetto al pannello tradizionale, composto da 49 malattie metaboliche. E tutto questo grazie alle iniziative legislative promosse in Consiglio regionale“. Lo dichiara il consigliere regionale e commissario regionale di Azione Fabiano Amati, commentando i dati resi noti oggi dall’Osservatorio Malattie Rare.

È bellissimo poter vantare questo primato sulla salute dei bambini – aggiunge – e sarebbe bello se riuscissimo a fare altrettanto negli altri settori, con più politiche concrete e minori polemiche politiciste. Gli screening neonatali servono a diagnosticare al più presto alcune gravi patologie e rendere perciò più efficaci le terapie di cura o di allungamento e modifica della storia naturale della malattia. Negli ultimi anni al pannello tradizionale di screening, effettuato in ogni regione italiana, si sono aggiunte altre malattie“.

Le nuove 10 malattie rare

In Puglia sono 10 le malattie aggiunte, ossia Sma, Fabry, Pompe, β-Gaucher, Mucopolisaccaridosi I (MPS), Leucodistrofia metacromatica (MLD), Immunodeficienza severa combinata (SCID), X-Linked agammaglobulinemia (XLA), Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (DDC), Distrofia muscolare di Duchenne.