Appena 11 anni ma ha dovuto già fare i conti con la realtà di una malattia genetica degenerativa della retina che l’avrebbe resa cieca. La speranza dal Policlinico di Bari, dove la piccola paziente è stata sottoposta a un delicato intervento chirurgico: un virus che agisce come un “cavallo di Troia” è stato immesso sotto la retina per favorire la ripresa della vista. Tecnicamente, si tratta un adenovirus associato, cioè non patogeno, che agisce da vettore di trasferimento genico; alla retina viene fornita una copia sana del gene malato che riprende a funzionare normalmente. Il farmaco somministrato rende quindi disponibile alle cellule della retina il frammento di DNA che codifica per la proteina di un enzima essenziale per la visione, correggendo il difetto genetico alla base della distrofia retinica ereditaria ove la vitamina A non può essere utilizzata.
Ad operare è stata l’équipe di Oculistica e Oftalmologia universitaria del Policlinico di Bari coordinata dal professor Giovanni Alessio. Si tratta della prima volta in Puglia di un’operazione chirurgica che sfrutta un virus per il recupero della vista. Il Policlinico di Bari è uno dei sei centri autorizzati in tutta Italia per questo tipo di intervento. “La terapia genica è il futuro della medicina” commenta il professor Alessio, direttore dell’unità operativa complessa di Oculistica e Oftalmologia universitaria del Policlinico di Bari. “Per arrivare a questo risultato – aggiunge Alessio – è stato necessario lo sforzo congiunto dell’unità operativa di genetica medica, della farmacia, degli anestesisti, del rischio clinico, della direzione sanitaria e del centro malattie rare del Policlinico nonché tutta l’equipe dell’unità operativa di oculistica. Uno speciale ringraziamento va all’Associazione Pugliese per la retinite pigmentosa. Dopo tutti questi sforzi abbiamo aperto una nuova opportunità per i pazienti affetti da distrofia retinica con mancanza del gene hRpe65”.
La paziente, a causa della patologia ereditaria, aveva già subito una importante compromissione del campo visivo. Per prepararla all’intervento aveva cominciato una terapia a base di cortisone. Attraverso un visore collegato alla realtà virtuale, i medici avevano testato le basse capacità visive della bambina: trasportata in una realtà virtuale, infatti, la paziente doveva muoversi cercando di affrontare e schivare gradini e ostacoli, ma li aveva centrati in pieno. Proprio attraverso la realtà 3D, che simula un gioco ed è apprezzata dai pazienti più piccoli, continuerà il monitoraggio delle capacità visive per valutarne il corretto recupero. “L’eccellenza del Policlinico di Bari e della sua clinica oculistica fa oggi un grande passo in avanti: restituiamo a una piccola paziente la possibilità di recuperare la vista e di avere una migliore qualità della vita. Le nuove tecnologie e la ricerca scientifica sono fondamentali per sviluppare terapie innovative che vedono i nostri medici impegnati in prima linea e all’avanguardia nelle sperimentazioni. Un grande ringraziamento all’equipe di Oftalmologia e al professor Alessio” dichiara il direttore generale del Policlinico di Bari, Giovanni Migliore.
