La Commissione Sanità della Regione Puglia ha approvato la proposta di legge del consigliere Fabiano Amati (Partito Democratico) sul controllo ai neonati super-esteso alle immunodeficienze congenite severe, alle patologie neuromuscolari genetiche e alle malattie da accumulo lisosomiale. L’assessore alla Sanità Rocco Palese ha espresso il parere favorevole del governo regionale. Il consigliere spiega come la Regione intenda aggiungere ai 49 screening già attivi (quelli sulle immunodeficienze congenite severe) altri 9 in riferimento alle malattie da accumulo lisosomiale e a quelle neuromuscolari genetiche, per poter diagnosticare 59 malattie: considerato anche il controllo obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale.
Inoltre Amati ha evidenziato che i test delle malattie neuromuscolari genetiche, delle immunodeficienze congenite severe e delle patologie da accumulo lisosomiale sono stati a lungo dibattuti, a causa della mancanza di terapie dotate di prova d’efficacia. In anni recenti, invece, tale mancanza si è parzialmente colmata, poiché si dispone di test di laboratorio ad alta sensibilità e costi contenuti e di strutture molto specializzate per la diagnosi e la presa in carico; e soprattutto di terapie efficaci, se avviate in fase precoce-presintomatica.
Ha precisato pure che tra le possibili modalità del controllo vi sono l’identificazione dei portatori sani oppure le prove genetiche effettuate in corso di gravidanza. Entrambe apportano vantaggi e svantaggi ma comunque, a parere prevalente della comunità scientifica, meno indicate rispetto al controllo neonatale. Il consigliere Amati ha rilevato che per tali motivi e per quelli relativi all’esistenza di una terapia, il Governo ha di recente aggiunto al test previsto per le malattie metaboliche ereditarie (screening esteso) anche quello per le malattie neuromuscolari genetiche. Riguardo a quest’ultimo è già obbligatorio in Puglia – prima regione italiana – il test per l’atrofia muscolare spinale, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale ai neonati.
Con l’introduzione della legge regionale tutti questi tipi di controlli rientrerebbero nei livelli essenziali di assistenza (LEA) degli screening neonatali obbligatori, per consentire diagnosi precoci e un tempestivo trattamento delle patologie.
