Sta bene ma è ancora sotto stretto monitoraggio clinico il piccolo paziente affetto da Sma a cui, per la prima volta in Puglia il 12 gennaio scorso, è stato somministrato il farmaco innovativo Zolgesma presso l’ospedale pediatrico Giovanni XXIII dell’azienda ospedaliero-universitaria Policlinico di Bari.
È il primo bambino pugliese, il terzo in Italia, ma anche il più piccolo in assoluto – il trattamento è avvenuto all’età di 3 mesi – che ha avuto accesso al trattamento con terapia genica. La buona notizia arriva dall’ospedale pediatrico Giovanni XXIII in occasione della XIV Giornata mondiale dedicata alle malattie rare che si celebra il 28 febbraio.
“Si tratta di un farmaco innovativo, esempio di sofisticata ingegneria genetica applicata in campo medico per la cura di una malattia che, prima del recente avvento di nuove strategie terapeutiche, presentava un esito costantemente letale nell’arco di due anni di vita – spiegano i neurologi dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII Delio Gagliardi e Pasquale Conti -. La terapia genica rappresenta un’opportunità di trattamento che va ad agire sulla correzione del difetto genico in un’unica somministrazione nella vita e che si aggiunge alle altre opzioni terapeutiche oggi in uso, inserita nell’elenco dei medicinali erogabili a carico del servizio sanitario nazionale per il trattamento entro i primi sei mesi di vita di pazienti con diagnosi genetica o diagnosi clinica di atrofia muscolare spinale di tipo 1”.
Perché fosse eleggibile la terapia genica il piccolo è stato sottoposto ad alcuni esami preliminari (eseguiti presso un laboratorio di Rotterdam che raccogli campioni di sangue da tutto Europa). Nel frattempo gli operatori sanitari coinvolti nel processo di somministrazione del farmaco hanno partecipato a un training formativo da parte della casa farmaceutica.
Il farmaco, personalizzato in base al peso del piccolo paziente , è stato ordinato dalla Farmacia ospedaliera e in pochi giorni è stato spedito da un centro di distribuzione europeo situato in Irlanda e conservato nella farmacia a una temperatura di -70°. Così il piccolo è stato sottoposto all’infusione del farmaco ed è ora sotto stretto monitoraggio clinico.
“Nella Sma la tempestività è fondamentale; per questo, appena ottenuta la diagnosi e verificata la possibilità che il piccolo fosse idoneo al trattamento, abbiamo subito messo in moto la macchina organizzativa autorizzando la somministrazione della terapia genica: si tratta di un farmaco molto costoso che a oggi fornisce un’opportunità concreta di cura – ha spiegato il commissario straordinario del Policlinico di Bari, Vitangelo Dattoli, che a gennaio ha autorizzato la procedura -. Essere riusciti a intervenire nei primissimi mesi di vita del piccolo ha permesso di ottenere risultati importanti anche se è ancora in corso il monitoraggio clinico. L’impegno dell’azienda Policlinico nella lotta alle malattie rare e l’attenzione nei confronti delle terapie innovative scientificamente validate sono massimi”.
“Un’operazione eccezionale, condotta grazie alla direzione del Policlinico di Bari e al commissario straordinario che ha autorizzato la procedura – commenta il dirigente medico Maria Giustina D’Amelio – si tratta di un farmaco innovativo e costoso che prevede un’unica somministrazione. Esistono, tuttavia, dei vincoli per poterlo somministrare: è prevista una casistica precisa per individuare i pazienti eleggibili a trattamento”.
La SMA, atrofia muscolare spinale, è una delle malattia rare trattate dall’ospedale pediatrico Giovanni XXIII. L’unità operativa di Neurologia pediatrica negli ultimi anni ha avuto in trattamento 6 pazienti affetti da SMA, a cui è stato somministrato il farmaco Spinraza.
