“È un miracolo della scienza“. Con queste parole il Consigliere regionale e Presidente della Commissione bilancio e programmazione Fabiano Amati ha descritto i risultati della terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale (Sma1) su una bambina pugliese di soli 23 giorni, ricoverata all’ospedale Giovanni XXIII di Bari. Esito che lo stesso Amati dice di avere paura a riferire, proprio per la sua positività: “La bambina ha uno sviluppo normale e mette i primi passi accompagnata dai genitori; in termini clinici, la sua crescita neuromuscolare è coerente con l’età“.
La diagnosi precoce di atrofia muscolare spinale era stata fatta grazie a uno screening neonatale a cui la neonata era stata sottoposta ad inizio aprile. Il test è stato reso obbligatorio dalla Regione Puglia a partire dal 6 dicembre scorso in tutti i punti nascita, in seguito a una legge regionale proposta proprio dal consigliere Amati. A seguito della diagnosi, è stata somministrata per la prima volta in Puglia la terapia genica. Per la prima volta in Italia il farmaco Zolgensma è stato somministrato a un paziente pre-sintomatico. La neonata non ha sviluppato infatti nessun sintomo della malattia neurodegenerativa. Malattia che si manifesta nei primi 6 mesi di vita e diventa spesso letale nei primi 2 anni.
Oltre che la bimba, anche altri due bambini, con diagnosi precoce successiva, sono stati curati col farmaco Zolgensma. E come riporta Amati “Stanno benissimo. Il risultato è dunque meraviglioso“. E continua illustrando le condizioni dei piccoli pazienti: “I tre bambini sinora positivi allo screening obbligatorio neonatale sulla Sma, ai quali sono state somministrate le più innovative terapie, presentano uno sviluppo neuromotorio coerente con la crescita fisiologica“.
Il Consigliere passa poi ai dovuti ringraziamenti: “Ringrazio ancora una volta, e non mi stancherò mai di ripeterlo, il laboratorio di genomica del Di Venere di Bari e il suo direttore Mattia Gentile, e il Dirigente dell’unità operativa di neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII Delio Gagliardi“. Proprio quest’ultimo, oltre a ringraziare per l’impegno, la professionalità e l’umanità gli operatori sanitari dell’ospedale pediatrico, spiega l’importanza dello screening prenatale: “Siamo in grado di intervenire con tempestività somministrando una terapia precoce capace di bloccare la patologia prima che vi sia degenerazione“. E aggiunge, “lo screening neonatale rappresenta un fondamentale strumento di prevenzione e riveste un’importanza fondamentale per la salute e la crescita dei piccoli, perché può cambiare il destino della vita dei pazienti“.
